日前，国际胃肠疾病领域顶级期刊《Gastroenterology》上发表了一项研究，该研究团队第一次系统展示多基因甲基化检测方法，即从标志物筛选、优化到验证的完整过程。这是中国团队首次在全球范围内实现结直肠癌筛查及复发预测技术手段合二为一。

据世界卫生组织国际癌症研究机构2020年发布的数据显示，全世界超193万人被新确诊为结直肠癌，发病率位居癌种第三位，死亡率居第二位。2020年，中国有超过55万结直肠癌新发患者，结直肠癌发病率居国内所有癌种第二位，超过28万人死于结直肠癌;多数结直肠癌患者在确诊时已属于中晚期。

早筛、早诊对于结直肠癌防控尤为重要。长期以来，结直肠癌筛查大多采用管肠镜，但比较麻烦，且有痛苦，患者不愿意采用。该项研究是血液检查，即检查血液中的DNA片断，从标志物中筛选，提前发现结直肠癌基因甲基化异常与癌症发生相关性，不仅可以进行筛查诊断，还可预测术后复发的可能性。

该项研究的第一作者复旦大学附属肿瘤医院蔡国响教授表示，目前结直肠癌无创筛查多采用粪便隐血检测或流行病学量表调查。此项研究有望成为结直肠癌筛查策略的重要补充。这项研究还看到了血液样本ctDNA甲基化在肠癌术后复发预测中的潜力，这在其他研究中鲜有报道。

该研究共同通讯作者鹍远生物联合创始人刘蕊博士表示，该研究首先系统地展示了甲基化基因分子靶标从筛选、评价验证到临床转化的逻辑过程。建立了一套系统完整的癌症标志物的筛选，可以延展到不同癌种不同临床问题的相关标志物开发。同时，这项研究充分考虑了临床适宜性及国内医疗实情。(科技日报记者 项铮)